Цистинурия — генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением трансэпителиального почечного транспорта двуосновных аминокислот. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Цистинурия является причиной нефролитиаза у 1-2% взрослых пациентов и у 10% детей. D. Joly, P. Rieu, А. Mejean, M.F. Gagnadoux, M. Daudon, P. Jungers Pediat Nephrol 1999; 13: 945-950.Референт М.Е. Аксенова  Цистинурия — генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением трансэпителиального почечного транспорта двуосновных аминокислот. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Цистинурия является причиной нефролитиаза у 1-2% взрослых пациентов и у 10% детей.  Основными факторами, способствующими камнеобразованию при цистинурии, являются высокая концентрация цистина при низкой его растворимости в условиях обычного рН мочи. Профилактика нефролитиаза при цистинурии включает в себя диету с низким содержанием цистина (ограничение продуктов, содержащих метионин) и поваренной соли, повышение суточного диуреза более 1,5 л/м2 с равномерным его распределением в дневное и ночное время, а также подщелачивание мочи. Растворимость цистина составляет около 250 мг/л при рН мочи 7,0 и повышается до 500 мг/л при рН мочи 7,5. В качестве подщелачивающей терапии рекомендуется использовать натрия бикарбонат в дозе 0,2 г/кг в сутки (или 10-16 г/сут), калия цитрат в дозе 60-80 мед/сут. При формировании цистиновых конкрементов в терапию дополнительно включают хелатирующие агенты, переводящие цистин в более растворимую дисульфидную форму: D-пеницилламин, -меркаптопропионилглицин или тиопронин в дозе 20-40 мг/кг в сутки.  Терапия данными препаратами дает большое количество побочных эффектов, включая тромбоцитопению, агранулоцитоз, токсическое поражение почек. Каптоприл, также относящийся к группе сульфгидрильных препаратов, предложен в последнее время для лечения цистинурии. Полученные данные относительно эффективности применения препарата очень противоречивы. Ожидается, что хелатирующий агент третьего поколения — буцилламин будет более эффективен и менее токсичен, чем используемые до настоящего времени хелаторы. Ведение пациентов с цистинурией наряду с клиническим контролем должно включать ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря, проводимое 1 раз в 3-4 мес.Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-2000, с.58