Диагноз бесплодия у семейной пары ставится при условии отсутствия
зачатия в течение 1 года регулярной половой жизни без контрацепции.
Около 25 семейных пар из 100 не достигают беременности в течение 1 года,
среди них 15 супружеских пар лечатся по поводу бесплодия, а около 5
семейных пар так и остаются бесплодными. Примерно 40% случаев приходится
на мужское бесплодие, 40%— на женское, ещё 20% — на смешанное.
Среди основных причин мужского бесплодия выделяют:
* врожденные или приобретенные аномалии мочеполовых органов (например,
дефекты строения семенников, перекручивание яичек, травмы полового
органа);
* воспаление, инфекции мочеполовой системы (прежде всего, ИППП);
* повышение температуры в мошонке (например, вследствие варикозного
расширения вен яичка);
* гормональные нарушения (например, дефицит тестостерона);
* нарушения иммунной системы (например, антиспермальные антитела в
эякуляте);
* генетические нарушения.
Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30—50% всех случаев
тяжелых форм бесплодия у мужчин.
Среди генетических причин мужского беслодия выделяют:
1. хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера)
2. микроделеции (небольшие потери участка) Y-хромосомы, захватывающие
регион, названный «фактор азооспермии» (AZF).
3. и другие (более редкие)
Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения образования
сперматозоидов от умеренного снижения до практически полного отсутствия
половых клеток в семенных канальцах – синдром клеток Сертоли (СКС). При
нарушении сперматогенеза (согласно определению ВОЗ) различают:
олигоспермию (концентрация сперматозоидов < 20 млн/мл), азооспермию
(отсутствие сперматозоидов в эякуляте), когда концентрация
сперматозоидов не превышает 5 млн/мл говорят об олигоспермии тяжелой
степени.
Микроделеции локуса (участка) Y хромосомы обнаруживаются в 10-15 %
случаев при азооспермии и в 5–10 % случаев при олигозооспермии тяжелой
степени. Выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить вероятность
обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка, что необходимо для выбора
правильной тактики лечения. В определенных случаях, возможно преодоление
бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, а в
других (более редких) случаях, выполнение экстракорпоральных методов
оплодотворения будет иметь неблагоприятный прогноз. Кроме того,
выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить, есть ли риск, при
успешной попытке зачатия, рождения у пациента сыновей с подобным диагнозом.
Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет
установить причину бесплодия и имеет большое значение при
целесообразности применения методов по преодолению бесплодия.
