ЭКО позволяет предупредить наследственные генетические заболевания
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может предупредить опасные наследственные генетические заболевания, отмечают ученые в своей новой работе. Как оказалось, женщины с генами редкого заболевания головного мозга, могут избежать передачи болезни ребенку с помощью ЭКО.
В рамках работы ученые провели генетический тест 27-летней американке, который показал, что она унаследовала ген редкого заболевания (ген PRNP). Причем высока вероятность того, что этот ген может передаться ее потомству. Ген PRNP ответственен за развитие синдрома Герстмана —
Штраусслера — Шейнкера — очень редкого, обычно семейного, смертельного нейродегенеративного заболевания, поражающего пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Типичными симптомами заболевания являются прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединиться психоз, депрессия, потеря веса.
До проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения, ученые сделали скрининг эмбрионов на генетическую мутацию синдрома Герстмана —
Штраусслера — Шейнкера (предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать здорового ребенка, если они являются носителями генов опасных заболеваний).
В результате из 12 эмбрионов шесть не имели мутации. Пара испытуемых решилась на имплантацию двух эмбрионов. Оба эмбриона прижились успешно, и женщина родила близнецов на 34 неделе беременности.
По причине того, что дети родились преждевременно, их вес и окружность головы были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали показатели нормы. Более того, к 2 годам близнецы свободно ходили и разговаривали, то есть развитие проходило нормально.
Авторы работы отмечают, что полученные результаты требуют дополнительных подтверждений.
Экстракорпоральное оплодотворение — вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия. Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в пробирке, полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2—5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития.
По материалам Medical News Today
Подготовил Владислав Воротников

*Источник: * Medlinks.ru