Найдено объяснение существования мужского бесплодия.

Израильские специалисты по молекулярной генетике выдвинули гипотезу, объясняющую парадоксально высокую представленность мужского бесплодия в человеческой популяции. В своей работе, опубликованной в журнале Nature Communications, ученые делают вывод о том, что этот феномен связан с накоплением вредных мутаций в сцепленных с мужским полом генах из-за ассиметричного «пробуксовывания» механизма естественного отбора.
Согласно примерным оценкам, проблема пониженной фертильности, связанная с генетическими мутациями, затрагивает в среднем около 15 процентов взрослых мужчин. Столь высокий и постоянный уровень присутствия этого неблагоприятного для выживания вида признака в популяции парадоксален, так как противоречит логике естественного отбора, выбраковывающего вредные аллели.
Профессор Шмуэль Пьетроковски (Shmuel Pietrokovski) и его коллега Моран Гершони (Moran Gershoni) из отделения молекулярной генетики Weizmann Institute of Science (Израиль) в поисках объяснения этого противоречия предположили, что оно может быть связано с разницей в работе отбора по отношению к генам, чья активность одинакова у обоих полов и генам, чья экспрессия жестко сцеплена с одним из полов, например с мужским. В отличие от первого, во втором случае в другой, женской, половине популяции позитивная селекция по мужским генам снижена и вредоносные мутации в них наследуются и накапливаются.
Пьетроковски и Гершони построили математическую модель такого ассиметричного эволюционного процесса, которая показала, что число пагубных мутаций в сцепленных с полом генах должно вдвое превышать общепопуляционный показатель. Для проверки этого результата ученые с помощью компьютерного анализа данных об активности генов человека выделили 95 из них, чья экспрессия происходит исключительно в тестикулах. Известно, что повреждающие мутации в этих генах ведут к мужской стерильности. Затем исследователи отследили поведение этих 95 жестко сцепленных с полом генов в геномах, расшифрованных в рамках проекта «1000 геномов». Анализ показал, что, в соответствии с математической моделью, число вредоносных мутаций в них вдвое превышает показатели генов, равно активных у обоих полов. «Мы предполагаем, что в основе высокой представленности мужского бесплодия в популяции лежит наследование вызывающих эту патологию мутаций по неучаствующей в отборе женской линии», — делают вывод Пьетроковски и Гершони.
Напомним, что о выделении мутаций, ответственных за мужское бесплодие, в апреле 2013 года сообщили специалисты из Центра репродуктивной медицины и андрологии Мюнстерского университета (Германия). Речь идет о вариациях в гене FSH, кодирующем гипофизарный фолликулостимулирующий гормон — базовый гормон, отвечающий за нормальное функционирование репродуктивной системы организма.
Как полагают израильские специалисты, новый взгляд на особенности работы механизма естественного отбора в отношении сцепленных с полом генов может объяснить, почему многие заболевания, в основе которых лежат генетические мутации, ассиметрично связаны с полом. Например, известно, что шизофрения и болезнь Паркинсона чаще поражают мужчин, а депрессия и аутоиммунные заболевания – женщин. Кроме того, указывают Пьетроковски и Гершони, в свете полученных ими результатов врачам при назначении лечения стоит особенно обращать внимание на пол пациентов.
*Источник: * medportal.ru

Tags:

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


Беркегейм Михаил

About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…