На протяжении многих лет специалисты пытаются определить синдром Дауна у беременных женщин, давая им возможность прервать беременность на ранних сроках. Теперь благодаря новому тесту крови – MaterniT21 появилась возможность получить точные результаты с 8 по 12 недели.
Пока этот тест еще не доступен для коммерческого использования и врачи женщины вынуждены полагаться на скрининг, включающий УЗИ, с помощью которого обнаружить только признаки риска развития этого синдрома. Если на УЗИ обнаруживаются данные признаки, беременная должна пройти инвазивные тесты – амниоцентез или биопсию хориона. Обе процедуры имеют небольшой, но вполне реальный риск развития осложнений: выкидыша, вероятность заражения матки, кровотечения у матери или плода. Биопсия хориона позволяет получить образец ткани хориона путем пункции матки через переднюю брюшную стенку или же через влагалище и шейку матки, собирая образцы ткани плаценты. Амниоцентез — это прокол матки через переднюю брюшную стенку с целью получения 2-3 мл околоплодных вод, содержащих клетки плода. Их исследуют с целью определения генотипа и исключения хромосомной патологии. На основании полученных данных делается вывод о наличии или отсутствии синдрома Дауна. Данная процедура, как правило, проводится в срок 16-18 недель, ранее ее невозможно выполнить из-за недостаточного количества амниотической жидкости. Результаты анализа обычно готовы только через три недели. Таким образом, достоверное заключение можно получить, как минимум, только к концу пятого месяца беременности. Между тем, аборт на этом сроке чреват тяжелыми последствиями.
Две американские компании, намерены предложить новые тесты в апреле 2012 года. Исследование с использованием новых тест-систем может быть проведено уже в первом триместре: тест компании Verinata Health Inc. – на сроке 8 недель, а тест MaterniT21 компании Sequenom Inc. – на сроке около 10 недель. Результаты будут доступны не позже, чем через 7-10 дней после проведения теста. Другая компания, LifeCodexx AG (Германия), планирует скоро начать клинические испытания аналогичной тест-системы в Европе.
По материалам Novmed.net
