Этиология и патогенез. Первичный гипогонадизм вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников.
Отличительный признак первичного гипогонадизма — повышенный уро¬вень ЛГ и ФСГ..
Типичная дисгенезия гонад (Синдром Тернера) — самая частая причи¬на первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек. В 60% случаев синдром обусловлен полной моносомией Х-хромосомы (кариотип 45,Х); в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,Х/46,ХХ) и в остальных случа¬ях — аберрацией одной из Х-хромосом. Иногда наблюдаются транслокации между Х-хромосомой и аутосомами (Bryman L, 1998).
Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и вну¬тренних органов. Важнейшие признаки: низкорослость, дисгенезия или полное отсутствие яичников. Другие признаки: короткая шея с крыловидными складка¬ми; характерное «старушечье» лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко располо¬женные уши; готическое нёбо; низкая линия роста волос на затылке; бочкообраз¬ная или плоская грудная клетка; широко расставленные, недоразвитые соски; непропорционально маленькие ноги; О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов); Х-образное искривление ног; лимфатические отеки кистей и стоп; множественные пигментные невусы; уплощенные ногти на руках. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% — поро¬ки развития сердечно-сосудистой системы (Albanese A., Stanhope R., 1995).
Наружные половые органы, так же как и внутренние, гипопластичны, име¬ется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представ¬ляют собой тонкие (шириной около 0,3-0,5 см) соединительнотканные тяжи.
Гормональные изменения: уровни ЛГ и ФСГ значительно повышены
в первые 3-4 года жизни, к 5-8 годам они снижатся до возрастной нормы,
а позже вновь возрастают (сначала ФСГ, затем ЛГ).
Диагностика. Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера име¬ются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличаются малой массой тела (до 2600-2800 г), своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина.
Дифференциальная диагностика. Синдром Тернера нужно отличать от смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад 46,ХХ и 46,XY и син¬дрома Нунан:
а) при смешанной дисгенезии гонад с одной стороны выявляется яичко, а с другой — тяжевидная гонада;
б) при чистой дисгенезии гонад с двух сторон выявляются тяжевидные го¬нады, но кариотип нормальный: 46,ХХ либо 46,XY;
в) синдром Нунан, в отличие от синдрома Тернера, встречается у обоих полов. Это моногенное заболевание с аутосомно-доминантным наследовани¬ем; при цитогенетическом исследовании аномалии кариотипа не выявляются.
У девочек с синдромом Нунан функция яичников, как правило, не нарушена; иногда снижены уровни гонадотропных гормонов.
