Генетическая мутация и низкий сахар в крови

Ученые открыли причину развития редкой и тяжелой формы гипогликемии, то
есть пониженного содержания сахара в крови. По их мнению, заболевание
обусловлено генами. Вследствие определенных генетических особенностей у
организма не хватает энергии и сил для нормальной работы./
Сотрудники Кембриджского Университета, работавшие под руководством Стивена Орахилли, винят во всем мутации в гене AKT2. В своей статье в журнале Science они отметили, что на данный момент на рынке уже имеются противораковые средства, влияющие на аналогичный процесс в теле. То есть, в ближайшее время может появиться реальное средство против гипогликемии. Известно: гипогликемия вызвана нарушением баланса сахара и инсулина, понижающего уровень первого в крови. Обычно подобный дисбаланс связывают с диабетом 1 типа. Сахар может падать, если пациент введет себе слишком много инсулина, не поест или выпьет алкогольный напиток.
Между тем, один ребенок на 100000 рождается с редким генетическим дефектом, приводящим к гипогликемии даже при отсутствии инсулина в крови. В теории у таких детей должен быть повышен сахар. Дабы избежать судорог во время сна, пациентам ставят зонд для искусственного кормления, присоединяя его прямо к желудку. Комментирует доктор Роберт Семпл, один из участников исследования: «Мы проанализировали генетический код троих детей с подобным расстройством. У всех них была выявлена мутация гена AKT2. Этот ген играет роль переводчика для инсулина. При мутации «переводчик» ведет себя так, будто инсулин постоянно присутствует. В итоге снижается уровень сахара».
Источник: medkarta.com

Tags:

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


Беркегейм Михаил

About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…
×
Записаться на приём или задать вопрос