У 92 женщин был определен Даун-синдром у плода. В целом комбинированное (УЗИ + биомаркеры) тестирование в первом триместре показало лучшие результаты: были определены 87% случаев Даун-синдрома плода при 5% ложноположительных результатов. 4-х компонентное тестирование во втором триместре определило 81% случаев, а широко используемый тройной тест (альфа-фетопротеин, общий человеческий хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол) — только 69%. Наилучший результат достигался при учете тестирования обоих триместров: определено 96% случаев.
Таким образом, комбинированнное тестирование на синдром Дауна плода первого триместра беременности дало, по крайней мере, не худшие результаты, чем тестирование второго триместра. В редакционном комментарии к статье указывается, что тестирование в первом триместре дает женщине возможность более раннего амниоцентеза и, следовательно, более раннего и безопасного прерывания беременности при подтверждении диагноза на основании исследования амниотической жидкости.
N Engl J Med.
Большое проспективное исследование с участием 38 167 беременных женщин показало, что пренатальное тестирование на наличие у плода синдрома Дауна точнее и предпочтительнее в первом, чем во втором триместре беременности. В исследование включались женщины старше 16 лет с одноплодной беременностью в сроке до 10 недель. До 13 недели гестации они проходили комбинированное тестирование, включавшее в себя ультразвуковое исследование (УЗИ) с определением толщины воротникового пространства и определение уровня таких лабораторных маркеров Даун-синдрома как сывороточный протеин А (pregnancy-associated plasma protein A) и свободная бета субъединица хорионического гонадотропина (free beta subunit of human chorionic gonadotropin). На сроке 15-18 недель они также проходили лабораторный тест, определяющий следующие 4 компонента сыворотки крови – альфа-фетопротеин, общий человеческий хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол и ингибин А. При определении риска рождения ребенка с синдромом Дауна учитывался также возраст матери. При положительных результатах исследования женщины направлялись на консультацию генетика и амниоцентез.