Пренатальная диагностика синдрома Дауна в течение первого триместра не менее точна, чем более поздняя.

У 92 женщин был определен Даун-синдром у плода. В целом комбинированное  (УЗИ + биомаркеры) тестирование в первом триместре показало лучшие результаты: были определены 87% случаев Даун-синдрома плода при 5% ложноположительных результатов. 4-х компонентное тестирование во втором триместре определило 81% случаев, а широко используемый тройной тест (альфа-фетопротеин, общий человеческий хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол) — только 69%. Наилучший результат достигался при учете тестирования обоих триместров: определено 96% случаев.
Таким образом, комбинированнное тестирование на синдром Дауна плода первого триместра беременности дало, по крайней мере, не худшие результаты, чем тестирование второго триместра. В редакционном комментарии к статье указывается, что тестирование в первом триместре дает женщине возможность более раннего амниоцентеза и, следовательно, более раннего и безопасного прерывания беременности при подтверждении диагноза на основании исследования амниотической жидкости.
N Engl J Med.
Большое проспективное исследование с участием 38 167 беременных женщин показало, что пренатальное тестирование на наличие у плода синдрома Дауна точнее и предпочтительнее в первом, чем во втором триместре беременности. В исследование включались женщины старше 16 лет с одноплодной беременностью в сроке до 10 недель. До 13 недели гестации они проходили комбинированное тестирование, включавшее в себя ультразвуковое исследование (УЗИ) с определением толщины воротникового пространства и определение уровня таких лабораторных маркеров Даун-синдрома как сывороточный протеин А (pregnancy-associated plasma protein A) и свободная бета субъединица хорионического гонадотропина (free beta subunit of human chorionic gonadotropin). На сроке 15-18 недель они также проходили лабораторный тест, определяющий следующие 4 компонента сыворотки крови – альфа-фетопротеин, общий человеческий хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол и ингибин А. При определении риска рождения ребенка с синдромом Дауна учитывался также возраст матери. При положительных результатах исследования женщины направлялись на консультацию генетика и амниоцентез.

Tags:

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…