Известно, что первопричиной полного или частичного угнетения процессов сперматогенеза являются некоторые генетические нарушения, в частности, анэуплоидия и структурные аномалии хромосом.
Транслокации аутосом выявляются в 10 раз чаще у стерильных мужчин, чем у плодовитых. Обнаружены также часто встречающиеся делеции Y-хромосомы (Yq). Предполагают, что микроделеции или мутации локуса фактора азооспермии (AZF) могут приводить к нарушению сперматогенеза у мужчин с неизмененным хромосомным набором.
Значительно чаще аномалии развития яичка обусловлены не генетическими нарушениями, а действием физических, химических и гормональных факторов в течение внутриутробного периода. К веществам, которые воздействуя пренатально, вызывают нарушение сперматогенеза в последующей жизни, относят соединения дающие эстрогенный или антиандрогенный эффект.

*Источник: * www.likari.profmed.info <http://www.likari.profmed.info>
В последние десятилетия зарегистрировано повышение частоты врожденных аномалий мужской половой системы, особенно крипторхизма (в 1,5-2 раза), который увеличивает риск азооспермии более чем в 5 раз и является важным фактором, предрасполагающим к развитию рака яичка спустя 30-40 лет.  распространенность гипоспадии повысилась в последние десятилетия на на 60-80%. Частота рака яичка в наст. время во всем мире возросла на 200-300% в сравнении с 1940 и более чем в 2 раза в сравнении с 1960м.  Характерно, что что она в наибольшей степени повысилась в тех странах, где отмечено самое значимое снижениеконцентрации спермиев в эякуляте (Дания, Великобритания, Норвегия).