Разработан уникальный метод выявления тяжелых наследственных заболеваний

Британские медики разработали метод, позволяющий проверять эмбрионы на наличие большой группы мутаций, которые не поддаются выявлению при помощи обычных ДНК-тестов. Новая техника дает сотням женщин-носительниц генов наследственных заболеваний надежду на рождение здоровых детей.
Так называемый метод «преимплантационного генетического гаплотипирования», разработанный саудовским исследователем Али аль-Хеллани (Ali al-Hellani), был усовершенствован британскими учеными Памелой Ренвик и Питером Броде (Pamela Renwick, Peter Braude), и настоящее время применяется в лондонской больнице Гай.
При помощи нового метода врачи получают возможность выявить наследственные заболевания, связанные с X-хромосомой, и передающиеся только детям мужского пола. До последнего времени значительная часть этих заболеваний было невозможно выявить, поскольку ученым не удавалось установить их точную локализацию в X-хромосоме.
Единственным способом исключить рождение больного ребенка у носительницы мутантного гена является процедура искусственного оплодотворения с обязательной отбраковкой всех эмбрионов мужского пола.
Наиболее известные болезни из этой группы — мышечная дистрофия Дюшена и некоторые виды муковисцидоза, а также хориаденома – наследственное заболевание, при котором оплодотворенная яйцеклетка развивается в утробе матери в злокачественную опухоль.
Новая техника определения наследственного заболевания, получившая название «преимплантационное генетическое гаплотипирование» также используется при проведении экстракорпорального оплодотворения. На третий день после оплодотворения у созданного в пробирке зародыша изымается одна из 9 клеток, из которой затем извлекается ДНК. Молекула ДНК многократно реплицируется, чтобы довести ее концентрацию до пригодных для измерения показателей. На следующем этапе исследования ДНК зародыша сравнивается с ДНК родственников по материнской линии, включая как минимум одного человека, страдающего наследственным заболеванием. Таким образом врачам удается идентифицировать отрезок хромосомы, в котором находится мутантный ген, а затем определить, был ли передан этот отрезок зародышу. Стоимость полного цикла исследований составляет порядка 4 100 фунтов стерлингов.
На данный момент в больнице Гай проходят обследование семь женщин, являющихся носительницами генов наследственных заболеваний. Пятеро их них находятся на втором триместре беременности. По словам разработчиков, новый метод потенциально позволяет увеличить число проводящихся в Великобритании тестов на генетические аномалии эмбриона с 200 до 6000.
Источник: mednovosti.ru

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…
×
Записаться на приём или задать вопрос