Мощного прорыва в понимании генетики некоторых серьезных заболеваний удалось добиться британским ученым. В работе, обошедшейся в 9 млн. фунтов стерлингов (18 млн.  долларов) и проводившейся под эгидой программы Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), были заняты 200 видных специалистов, объединенных в 50 исследовательских групп.
Они анализировали образцы ДНК, взятые из крови 17 тысяч человек, в том числе 14 тысяч пациентов с различными серьезными заболеваниями и 3 тысяч здоровых добровольцев.
В результате обнаружены генетические вариации, приводящие к возникновению маниакально-депрессивного психоза, болезни Крона, коронарного заболевания, гипертонии, псевдоревматизма, а также диабета первого и второго типа.
Новая глава
Специалисты называют это исследование, о котором сообщает журнал Nature, новой главой в медицинской науке. Есть надежда, что открытия позволят разработать новые способы лечения широко распространенных заболеваний, а также генетическое диагностирование.
«Если представить себе геном в виде очень долгой дороги,
по которой приходится брести в темноте, то раньше мы
могли включать свет только очень изредка, а теперь
получили возможность делать это гораздо чаще»
Профессор Питер Доннелли, председатель WTCCC,
Оксфордский университет
В работе использовались так называемые генетические чипы, при помощи которых тысячи образцов ДНК сканировались с целью обнаружения генетических отличий, которые распространяются на весь геном. Многие из идентифицированных учеными генов оказались теми составными частями генома, которые раньше с болезнями не ассоциировались.
Результаты исследования могут привести к тому, что людей будут тестировать на определенные комбинации генов, с тем чтобы определить, насколько велик для них риск заболевания на протяжении жизни, а это, в свою очередь, позволит врачам выдавать рекомендации по переменам в образе жизни пациентов.
Одно из самых ярких открытий состоит в обнаружении ранее неизвестного гена, который связывают с диабетом первого типа и болезнью Крона (хроническое воспалительное заболевание кишечника), что может означать, что у двух этих недугов похожий биологический «почерк».
Кроме того, исследователи неожиданно выяснили, что важной составляющей развития болезни Крона является процесс, известный как аутофагия (процесс разрушения отработанной части клетки), и определили несколько генетических зон, увеличивающих вероятность появления у человека диабета первого типа.
Ранее проект WTCCC сыграл существенную роль в обнаружении гена ожирения, трех новых генов, связываемых с диабетом второго типа, а также с генетической зоной 9-й хромосомы, ассоциируемой с коронарной болезнью.
Серьезный прорыв
Профессор Питер Доннелли из Кембриджского университета, председательствующий в WTCCC, говорит, что исследование представляет собой поистине «новую зарю» для науки, поскольку за 12 месяцев этого проекта удалось узнать больше, чем за последние 15 лет.
«Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только изредка, а теперь получили возможность делать это гораздо чаще, — объясняет ученый.  — В данном случае речь идет о полумиллионе огней».
«Многие из наиболее распространенных болезней очень сложны, в них участвуют и природа, и образ жизни, гены взаимодействуют и с окружающей средой, и с тем, например, как питается человек, — продолжает профессор.  — Идентифицировав гены, которые способствуют развитию этих болезней, наше исследование способно помочь ученым лучше понять природу заболеваний, определить группы риска и — со временем — разработать более эффективные, более персонифицированные методы лечения».
А доктор Марк Уолпорт, директор исследовательского фонда Wellcome Trust, отмечает, что все данные, полученные в рамках проекта WTCCC, уже обнародуются, с тем чтобы ученые во всем мире могли иметь к ним прямой доступ. «Мы сделали огромный шаг на пути к пониманию генетики, определяющей некоторые из самых распространенных заболеваний», — добавляет он.
Источник: News.bbc.co.uk