Терапия цистинурии

Цистинурия — генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением трансэпителиального почечного транспорта двуосновных аминокислот. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Цистинурия является причиной нефролитиаза у 1-2% взрослых пациентов и у 10% детей. D. Joly, P. Rieu, А. Mejean, M.F. Gagnadoux, M. Daudon, P. Jungers Pediat Nephrol 1999; 13: 945-950.Референт М.Е. Аксенова  Цистинурия — генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением трансэпителиального почечного транспорта двуосновных аминокислот. Повышение концентрации плохорастворимого цистина в моче сопровождается его кристаллизацией и камнеобразованием. Цистинурия является причиной нефролитиаза у 1-2% взрослых пациентов и у 10% детей.  Основными факторами, способствующими камнеобразованию при цистинурии, являются высокая концентрация цистина при низкой его растворимости в условиях обычного рН мочи. Профилактика нефролитиаза при цистинурии включает в себя диету с низким содержанием цистина (ограничение продуктов, содержащих метионин) и поваренной соли, повышение суточного диуреза более 1,5 л/м2 с равномерным его распределением в дневное и ночное время, а также подщелачивание мочи. Растворимость цистина составляет около 250 мг/л при рН мочи 7,0 и повышается до 500 мг/л при рН мочи 7,5. В качестве подщелачивающей терапии рекомендуется использовать натрия бикарбонат в дозе 0,2 г/кг в сутки (или 10-16 г/сут), калия цитрат в дозе 60-80 мед/сут. При формировании цистиновых конкрементов в терапию дополнительно включают хелатирующие агенты, переводящие цистин в более растворимую дисульфидную форму: D-пеницилламин, -меркаптопропионилглицин или тиопронин в дозе 20-40 мг/кг в сутки.  Терапия данными препаратами дает большое количество побочных эффектов, включая тромбоцитопению, агранулоцитоз, токсическое поражение почек. Каптоприл, также относящийся к группе сульфгидрильных препаратов, предложен в последнее время для лечения цистинурии. Полученные данные относительно эффективности применения препарата очень противоречивы. Ожидается, что хелатирующий агент третьего поколения — буцилламин будет более эффективен и менее токсичен, чем используемые до настоящего времени хелаторы. Ведение пациентов с цистинурией наряду с клиническим контролем должно включать ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря, проводимое 1 раз в 3-4 мес.Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-2000, с.58             

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


Беркегейм Михаил

About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…
×
Записаться на приём или задать вопрос