Зачем нужна Y-хромосома?

Американские генетики в последнем выпуске журнала Nature опубликовали результаты подробного анализа последовательности Y-хромосомы человека. Их открытие заставляет кардинально пересмотреть взгляды на особенности Y-хромосомы и её значение в эволюции человека.
Американские генетики в последнем выпуске журнала Nature опубликовали результаты подробного анализа последовательности Y-хромосомы человека. Их открытие заставляет кардинально пересмотреть взгляды на особенности Y-хромосомы и её значение в эволюции человека.
Как известно, человеческий кариотип (хромосомный набор) состоит из 24 пар больших молекул ДНК – хромосом – 23-х так называемых аутосом и пары половых хромосом. У женщины половые хромосомы представлены парой одинаковых Х-хромосом, тогда как ядро мужчины содержит одну Х- и одну Y-хромосому. В средине ХХ столетия было установлено, что Y-хромосома играет ключевую роль в определении пола зародыша в ходе эмбрионального развития. Также было известно, что в ней содержится серия генов, отвечающих за процессы сперматогенеза. Считалось, что хромосома Y содержит всего около 40 генов (против тысяч, содержащихся в других хромосомах). Вот, собственно, и всё, что отводилось этой самой маленькой хромосоме человеческого хромосомного набора.
В случае хромосом, имеющих пару, каждый из генов представлен двумя копиями. Эта избыточность предохраняет организм от возможных последствий возникновения вредных мутаций в одном из аллелей. Кроме того, присутствие гена в двух копиях позволяет производить исправление большинства возникающих ошибок в одной из хромосом, используя последовательность другой в качестве матрицы. Y-хромосома не имеет пары, поэтому до последнего времени считалось, что она является «деградирующей свалкой» генетического материала. Бытовало мнение, что отсутствие возможности исправления возникающих ошибок приводит к постепенной инактивации генов Y-хромосомы. Некоторые исследователи даже утверждали, что при существующих темпах её деградации, Y-хромосома исчезнет из генома человека приблизительно через 5 миллионов лет, о чем в своё время уже писалось на Компьютерре Онлайн. Результаты исследований группы специалистов во главе с Дэвидом Пейджем (David Page), представляющих Уайтхедовский институт биомедицинских исследований (Whitehead Institute for Biomedical Research), Кембридж, и Вашингтонскую университетскую школу медицины (Washington University School of Medicine) в Сент-Луисе, США, вероятно, заставят в основе пересмотреть старые взгляды на функции и механизмы функционирования Y-хромосомы. Что же такого нового и необычного в работе американских учёных?
Во-первых, для анализа была использована информация о полной последовательности Y-хромосомы, полученная в рамках международного проекта «Геном человека», завершившегося в апреле текущего года. Более 50 млн. нуклеотидных пар – такова длина Y-хромосомы человека (и это лишь самая малая наша хромосома), которая является первой полностью секвенированной Y-хромосомой живого организма. Во-вторых, было установлено, что исследуемая хромосома содержит не 40, как считалось раньше, а целых 78 генов. Один из них, как уже отмечалось, выполняет роль «переключателя» в процессе определения пола человека и связан с синтезом так называемого H-Y-антигена. Функция ещё трёх генов заключается в формировании определенных белковых комплексов, а один ген связан функциями нервной системы (о чём подробнее несколько позже). Многие гены отвечают за формирование мужских половых клеток. О роли 18 из 78 генов Y-хромосомы учёные пока ничего определённого сказать не могут. В частности, предполагается, что их исследование может помочь разобраться с причинами возникновения различных форм мужского бесплодия.
Одним из важнейших выводов, к которым пришли американские исследователи, является то, что Y-хромосома – не такая уж «беспомощная», как было принято считать ранее, и обладает высокоэффективными механизмами самовосстановления. Их изучение также может иметь большое значение в решении вопроса о происхождении человека.
Было установлено, что Y-хромосома противостоит деградации за счёт наличия палиндромов. Палиндромы или т.н. зеркальные последовательности, в общем случае представляют последовательности из двух одинаковых частей, расположенных в противоположных направлениях (например, палиндромом будет число 20200202). В случае ДНК палиндромом будет последовательность азотистых основ, например, АТЦАГЦ ЦГАЦТА. Так вот, проведённый анализ показал, что из 50 млн. нуклеотидов Y-хромосомы более 6 млн. являются палиндромами, разбросанными по хромосоме. Длина наибольшей из обнаруженных последовательностей составляет 3 млн. нуклеотидов. По выражению Пейджа: «Y-хромосома – это зал зеркал». Многие из установленных генов Y-хромосомы находятся в палиндромах. Таким образом, отсутствие копии гена в хромосоме-гомологе компенсируется за счёт наличия его на другом конце палиндромной последовательности. Утверждается, что в данном случае мутантная копия исправляется за счёт процесса т.н. конверсии – однонаправленного переноса генетической информации. «Перетасовка» генов способствует элиминации мутантных копий гена. Группа Пейджа подсчитала, сколько таких замен в расчёте на одно поколение должно произойти, чтобы сохранить исходную последовательность. Согласно полученных ими результатов, Y-хромосома каждого из мужчин содержит, по крайней мере, 600 нуклеотидов, которые отличаются от таковых в хромосоме его отца. Установленный уровень изменчивости в тысячи раз превышает таковой для естественных мутаций.
Учёные отмечают, что в процессе «тасования» нормальные гены имеют такие же шансы быть утерянными, как и дефектные. Это как раз и может быть причиной мужского бесплодия. Считается, что причина стерильности, которой страдает один из нескольких тысяч мужчин, заключается в удалении ключевых генов, отвечающих за формирование яичек и спермы.
Учитывая раскрытый механизм поддержания генетического постоянства Y-хромосомы, возможность её исчезновения через 5-10 млн. лет теперь можно считать маловероятной. Стив Розен (Steve Rozen), один из руководителей проекта, отмечает, что это вряд ли случится даже за 50-60 млн. лет, если человеку как виду суждено прожить столь долгий срок.
Напоследок остановлюсь на гене Y-хромосомы, который связан с некой пока не установленной функцией ЦНС. Предполагается, что в своё время именно он мог сыграть ключевую роль в эволюции человека. Часть хромосомы, в которой он находится, сформировалась на протяжении нескольких последних миллионов лет уже после расхождения эволюционных ветвей шимпанзе и человека. Не исключено, что этот ген обеспечил человеку определённое эволюционное преимущество и вызвал изменения, в конечном счете, обеспечившие возникновение современного человека.
Источник: www.academ-clinic.ru

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


Беркегейм Михаил

About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…
×
Записаться на приём или задать вопрос