Диагностика синдрома Дауна

Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода.Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода. Новая методика применяется в Thomas Jefferson University Hospital и включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование
Тест эффективен с десятой недели беременности, и результаты становятся известны уже в течение часа, тогда как результат стандартного исследования, проводимого в первом триместре, приходится ждать в течение недели. А значит, новые диагностические системы дают женщине больше времени на раздумье о том, как быть с беременностью.
В анализе крови определяют так называемый плазменный белок A и гормон под названием хорионический гонадотропин человека. С помощью ультразвука обнаруживают характерные для синдрома Дауна кожные складки на задней поверхности шеи. Точность теста проведенного в первом триместре приблизительно равна 85%, по сравнению с показателем в 65% в стандартном тесте во 2 триместре, заявляют специалисты. Недостатком этой методики все же следует признать тот факт, что ее эффективность зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики, который должен обнаружить/не обнаружить кожные складки на шеи плода да еще в первом триместре!
И все же, для женщин, не приемлющих аборт, дородовая диагностика очень важна. Синдром Дауна, наиболее часто встречающийся генетический дефект, обусловленный наличием дополнительной хромосомы. Уже с момента рождения такие дети нуждаются в особом отношении: во время их рождения требуется проведение специализированного акушерского пособия, которое могут оказать далеко не во всех роддомах. Дети с синдромом Дауна, рождаются умственно отсталыми и с определенными физическими дефектами, включая уплощение лицевой части черепа, антимонголоидный разрез глазных щелей, а у 50% еще и пороки сердца.
Особенно актуально появление новых диагностических тест-систем для женщин среднего возраста, поскольку именно у матерей старше 35 лет более высокий риск рождения ребенка с данным генетическим дефектом. С каждым годом увеличения возраста матери риск развития синдрома повышается с 1 на 1200 в 25 лет до 1 на 300 в 35 лет.
В большинстве развитых стран Европы скрининг-тест для выявления синдрома Дауна в первом триместре известен давно, а в США он является новинкой, поскольку более распространена диагностика этого заболевания во втором триместре.
Представители National Down Syndrome Society, считают, что в любом случае будут ложно положительные и ложно отрицательные результаты тестов. А потому очень важно, чтобы беременные не подвергались давлению со стороны медицинских работников по поводу того, прерывать или не прерывать им беременность. Если на основании этих исследований будет заподозрено наличие у плода синдрома Дауна, то беременным назначают медико-генетическое консультирование и инвазивное высокоточное исследование — игольчатую биопсию определенных тканей плаценты.
Источник: Rusmg.ru

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий


Беркегейм Михаил

About Беркегейм Михаил

Я родился 23 ноября 1945 года в Москве. Учился в школе 612. до 8 класса. Мама учитель химии. Папа инженер. Я очень увлекался химией и радиоэлектроникой. Из химии меня очень увлекала пиротехника. После взрыва нескольких помоек , я уже был на учете в детской комнате милиции. У меня была кличка Миша – химик. Из за этого после 8 класса дед отвел меня в 19 мед училище. Где меня не знали. Мой отчим был известный врач гинеколог. В 1968 году я поступил на вечерний факультет медицинского института. Мой отчим определил мою профессию. Но увлечение электроникой не прошло, и я получил вторую специальность по электронике. Когда я стал работать врачом гинекологом в медицинском центре «Брак и Семья» в 1980 году, я понял., что важнейшим моментом в лечении бесплодия является совмещение по времени секса и овуляции. Мне было известно, что овуляция может быть в любое время и несколько раз в месяц. И самое главное, что часто бывают все признаки овуляции. Но ее не происходит. Это называется псевдоовуляция. Меня посетила идея создать прибор надежно определяющий овуляцию. На это ушло около 20 лет. Две мои жены меня не поняли. Я мало времени уделял семье. Третья жена уже терпит 18 лет. В итоге прибор получился. Этот прибор помог вылечить бесплодие у очень многих женщин…
×
Записаться на приём или задать вопрос